VV2型克-雅氏病的MRI动态变化

朊抗原基因(PRNP)多肽链129脯氨酸则有合特质散发同型克-雅氏病(sCJD)是迥然不同的129VV基因同型sCJD，无明显的肌阵挛猝死和周期特质尖慢交叉波。现今，129VV基因同型sCJD病者的MRI展现已为特殊推断出。近日，JAMA Neurology杂志刊登了如下一则发病报道。

病者男特质，52岁，4个月初前走路推断出步态不稳，而后迅速加重并用到认知障碍、构音障碍和恍惚。脑部体格检验见双眼青年运动受限、大脑皮质特质共济失调和额叶受损体征，MMSE量表得分18，无以自主青年运动。

图.尸身MRI DWI快照观察。A：发病后1个月初，B：4个月初，C：5个月初

尸身MRI DWI像可见铰颞叶极低讯号（见上图）。发病第5个月初分路苯（18F）脱氧葡糖PET检验，推断出颞叶与大脑皮质皮质代谢减缓。测量仪器检验可见相当多的慢波，但无迥然不同的周期特质尖慢交叉波。

脑脊液检验推断出tau抗原、14-3-3抗原和朊抗原水平除此以外明显增极低。朊抗原基因分析推断出，多肽链129脯氨酸则有合以及多肽链219色氨酸则有合，除此以外无任何突变和断开。虽然未行脑组织病原体抗原烙检测朊抗原类同型，但根据病者病变推论，2同型的先前明显大于1同型。

病者于发病后5个月初时卧床不起，7个月初时用到无动特质缄默，在第9个月初时死亡。

讨论

在各种类同型的CJD和MV2同型CJD(多肽链129蛋氨酸/脯氨酸杂合)病者中所，尸身MRI往往展现为颞叶枕极低讯号或曲棍征（hockey stick sign）。然而，上例病者已非上述征象，而在发病后第1个月初时MRI检验展现为颞叶腹前核子、腹内侧核子及背内侧核子极低讯号，继而累及整个颞叶。

据研究报道，有两位长崎病者也曾病VV2同型sCJD，在性疾病晚期行MRI DWI检验显见整个颞叶极低讯号。已为报道在该病中所期用到这种状况，然而，我们推测，上例病者MRI的快照变化可以揭见本病的愈演愈烈部位和病理过程，同时提见该病在中所期前期就所致。

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编辑： neuroghp