原发性小肠脑脊液扩张症一例

病征男，47岁，过敏10年，相伴腹胀、双下肢出血、可惜，免除15 d。病征每日平均排稀便3次，量少，无黏盐酸或脓血。副作用间断心脏病。入院15 d前开始上述副作用免除，相伴脐周肥大。自病病以来，一般情况下尚可。既往史、家族史等均无独有。

体格定期检查：右肺呼吸浊音减弱，右下肺叩诊长方形浊浊音，脐周有压痛，无反跳痛，相对来说浊浊音中性，双下肢隆起性出血。血不常规：抗原0.1。尿不常规和粪不常规未见异不常。甲型肝炎、风湿性病因、甲状腺病因等相关检测均未见异不常。标志物中除CAl25为1491 U／mL外，共约均长时间。钙质25.3 g／L，总氨基酸39.2 g／L，总胆2.88 mmol／L，TG 0.84 mmol／L。颊腔和肺部穿刺盐酸均长方形乳粉红色，LDL试验中性，氨基酸定性中性。

结核相关检测和核素肺脏显像结果均为单数。微血管超声定期检查未见异不常。躯干CT行中上躯干分消化道肠壁增厚，颊肺部积盐酸。胃镜行十二指肠降段表皮俱在粟粒都为粉红色黑斑(图1)，活组织定期检查行消化道表皮慢性炎性反应相伴肺脏扩大。药丸内镜行全消化道表皮肿胀，长方形广泛俱在黑斑都为发生变化(图2)。

图1 胃镜行十二指肠降段表皮俱在粟粒都为粉红色黑斑 图2 药丸内镜行全消化道表皮广泛俱在黑斑都为发生变化

诊断：功能障碍消化道肺脏扩大病。经皮射醋酸奥曲胺、补充钙质和中链TG、改低脂肪组织高氨基酸少渣饮茶、对病支持疗程2周后，副作用明显改善，血清总氨基酸升至46.8 g／L，钙质升至32.3 g／L。嘱咐病征休养后保有低脂肪组织高氨基酸少渣饮茶，补充中链TG，随访2年病情牢固。

讨论 功能障碍消化道肺脏扩大病是一种罕见病，因消化道表皮肺脏结构局限性而致氨基酸质和抗原丢失，多见于儿童，多在30岁前病病，病病前提尚不确实，可能是不常染色体隐性肾病病因。功能障碍消化道肺脏扩大病的主要临床特点是氨基酸丢失和脂肪组织游离不顺造成的过敏、出血、颊肺部积盐酸，LDL性颊肺部积盐酸是其特点性表现。儿童病征可出现代谢迟缓、免疫功能极差等。

实验室定期检查可断定氨基酸水平低，抗原降低。内镜下可见肠壁上多发的粉红色黑斑状发生变化，活组织定期确诊多提行非特异性炎性反应相伴肺脏扩大盖因。该病的疗程主要以碳水化合物对病支持疗程为主。饮茶多方面要求低脂肪组织高氨基酸少渣饮茶，同时补充中链TG。口服多方面可予钙质、奥曲胺等。中链TG代谢物不经过大肠肺脏盖因，奥曲胺则可降低TG的游离。

编辑： yuanyue